В Китае выявлен особый кариотип

Харбин, 17 февраля /Синьхуа/ — Недавно в центральной больнице Красного креста в городе Харбин /Северо-Восточный Китай/ у одной из пациенток был выявлен особый кариотип.

Как стало известно, в июле прошлого года в ходе проведения ультразвукового обследования у 27-летней женщины по фамилии Сунь, находившейся на 18 неделе беременности, у плода был обнаружен обратный ток крови в связи с недостаточностью трехстворчатого клапана сердца, а также увеличение мочевого пузыря. Это первая беременность Сунь, и она не была осведомлена о наследственных заболеваниях в семье. Никаких отклонений в ходе медицинского осмотра выявлено не было. Чтобы установить причину болезни эмбриона, врачи провели исследование хромосомного состава околоплодных вод и анализ ДНК.

По словам заведующего лабораторным отделением Чэнь Линя, анализ показал наличие перицентрической инверсии — нарушения структуры хромосомы, при котором происходит поворот участка хромосомы, включающего центромеру. Однако, поскольку это нарушение не привело к значительному недостатку генетического материала, большинство показателей развития плода были в норме. В ходе исследования хромосомного состава периферической крови матери было обнаружено, что мать и ребенок имеют одинаковый кариотип, то есть ребенок унаследовал хромосомную патологию от матери.

Как сообщил заведующий отделением дородовой диагностики больницы Чжан Хуэй, выявить наличие серьезной хромосомной патологии можно будет при помощи анализа кариотипа, проведенного после специальной процедуры амниоцентеза и культивирования клеток околоплодника. Также, в случае необходимости можно будет провести анализ ДНК на мутации для выявления моногенных заболеваний.

Он также напомнил, что женщины после 35 лет и другие входящие в группу повышенного риска женщины, планирующие беременность, не должны пренебрегать предродовой диагностикой, особенно теперь, когда в стране разрешено иметь второго ребенка.

 

Добавить комментарий